Ultima zi a lunii februarie marchează, în fiecare an, Ziua Internațională a Bolilor Rare. 

Definite ca afecțiuni care afectează mai puțin de 5 din 10000 de indivizi, bolile rare reprezintă un set vast de condiții, cu peste 6000 de tipuri identificate, dintre care 72% au origine genetică. Aceste boli aduc cu ele diverse simptome, provocând nu doar variații între diferitele afecțiuni, ci și între pacienții care suferă de aceeași boală.

Statisticile evidențiază amploarea acestui fenomen, afectând aproximativ 5% din populația mondială, adică 300 de milioane de oameni, echivalentul populației Statelor Unite ale Americii. Din această cifră, 75% dintre cei afectați sunt copii.

Într-un efort de a răspunde provocărilor aduse de bolile rare, Uniunea Europeană a făcut demersuri semnificative pentru a dezvolta un Plan de Acțiune European. Acest plan vizează creșterea capacității de cercetare, oferirea de programe de instruire pentru profesioniștii din sănătate și pacienți, având ca scop asigurarea unui acces mai rapid la diagnostic precoce și tratament personalizat.

În contextul european, România se aliniază la aceste inițiative prin dezvoltarea Registrului Național al Bolilor Rare, un instrument esențial pentru a înțelege complexitatea acestor afecțiuni. Registrul va contribui la documentarea istoriei naturale a bolilor rare, monitorizarea siguranței tratamentului și evaluarea eficienței acestora în viața reală.

Cu peste 1000 de asociații de pacienți din 74 de țări, Ziua Internațională a Bolilor Rare reprezintă un moment de solidaritate globală. Comunitățile, împreună cu profesioniștii din domeniul sănătății, cercetătorii și factorii de decizie, militează pentru echitate, acces la servicii de diagnostic și tratament, precum și oportunități sociale pentru persoanele care trăiesc cu o boală rară.

În România, se estimează că 8000 de persoane se confruntă cu boli rare.